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亨廷顿氏舞蹈症能做试管婴儿吗~助孕多少钱

发布时间:2025-10-11点击:393次

亨廷顿氏舞蹈症能做试管婴儿吗

相信对于大多数患有遗传性疾病的患者而言,都会比较关注生育问题,甚是担心将自身缺陷传递给胎儿,好在目前试管婴儿能够解决大部分遗传问题。那么,亨廷顿氏舞蹈症能做泰国试管婴儿吗?下面我们就来了解下。

亨廷顿氏舞蹈症能做试管婴儿吗~助孕多少钱

亨廷顿氏舞蹈症概述

亨廷顿舞蹈症(Huntington’sdisease,HD)是一种基因病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。是一种罕见的常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。

1、病因

亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常,CAG片段在基因内重复数目为9?36次。

在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。有36?39次CAG重复的人可能发生,也可能不会发生该病,而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。

CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段,其结合在一起并在神经元中积累,破坏了这些细胞的正常功能,造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡是导致亨廷顿舞蹈症的根本原因。

2、临床症状

患者一般在中年发病,其病症主要表现为情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁;手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作;智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。

3、遗传模式

亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。

但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。

4、治疗

目前没有任何药物可以改变亨廷顿舞蹈症的自然病程,但可以采取对症治疗,改善临床症状和减少舞蹈样动作。

已知的对症治疗药物主要分为针对运动功能紊乱的药物和针对神经系统的药物,临床上多用利血平耗尽多巴胺缓解其症状。但药物副作用巨大,

效果也是因人而异。亨廷顿氏舞蹈症能做泰国试管婴儿吗

答:可以。

亨廷顿氏舞蹈症是由基因突变所致,而针对这种情况可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学筛查/诊断PGD、PGS)有效筛查出基因异常的胚胎,进而避免将这一致病基因遗传给下一代。

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便获取基因健康的胚胎。

PGS与PGD都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者临床妊娠率。

上述便是对“亨廷顿氏舞蹈症能做泰国试管婴儿吗”的相关介绍,希望能够有效帮助到大家。

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